DANA-FARBER CANCER INSTITUTE:New blood test can detect wide range of cancers, now available to at risk individuals in clinical study at Dana-Farber

New blood test can detect wide range of cancers, now available to at risk individuals in clinical study at Dana-Farber
https://www.dana-farber.org/newsroom/news-releases/2020/new-blood-test-can-detect-wide-range-of-cancers--now-available-to-at-risk-individuals-in-clinical-study-at-dana-farber/#7s8d6f87

• Test proved able to detect and indicate site of dozens of types of cancer with high accuracy according to recent study
• Dana-Farber joins multi-center trial to provide test results to patients for the first time

In a study involving thousands of participants, a new blood test detected more than 50 types of cancer as well as their location within the body with a high degree of accuracy, according to an international team of researchers led by Dana-Farber Cancer Institute and the Mayo Clinic.

The results, published online today by the Annals of Oncology, indicate that the test – which identified some particularly dangerous cancers that lack standard approaches to screening – can play a key role in early detection of cancer. Early detection can often be critical to successful treatment.

Developed by GRAIL, Inc., of Menlo Park, Calif., the test uses next-generation sequencing to analyze the arrangement of chemical units called methyl groups on the DNA of cancer cells. Adhering to specific sections of DNA, methyl groups help control whether genes are active or inactive. In cancer cells, the placement of methyl groups, or methylation pattern, is often markedly different from that of normal cells – to the extent that abnormal methylation patterns are even more characteristic of cancer cells than genetic mutations are. When tumor cells die, their DNA, with methyl groups firmly attached, empties into the blood, where it can be analyzed by the new test.

“Our previous work indicated that methylation-based tests outperform traditional DNA-sequencing approaches to detecting multiple forms of cancer in blood samples,” said Dana-Farber’s Geoffrey Oxnard, MD, co-lead author of the study with Minetta Liu, MD, of the Mayo Clinic. “The results of this study suggest that such assays could be a feasible way of screening people for a wide variety of cancers.”

In the study, investigators used the test to analyze cell-free DNA (DNA from normal and cancerous cells that had entered the bloodstream upon the cells’ death) in 6,689 blood samples, including 2,482 from people diagnosed with cancer and 4,207 from people without cancer. The samples from patients with cancer represented more than 50 cancer types, including breast, colorectal, esophageal, gallbladder, bladder, gastric, ovarian, head and neck, lung, lymphoid leukemia, multiple myeloma, and pancreatic cancer.

The overall specificity of the test was 99.3%, meaning that only 0.7% of the results incorrectly indicated that cancer was present. The sensitivity of the assay for 12 cancers that account for nearly two-thirds of U.S. cancer deaths was 67.3%, meaning the test could find the cancer two-thirds of the time but a third of the time the test returned a negative result. Within this group, the sensitivity was 39% for patients with stage I cancer, 69% for those with stage II, 83% for those with stage III, and 92% for those with stage IV. The stage I-III sensitivity across all 50 cancer types was 43.9%. When cancer was detected, the test correctly identified the organ or tissue where the cancer originated in more than 90% of cases – critical information for determining how the disease is diagnosed and managed.

“Our results show that this approach to testing cell-free DNA in blood can detect a broad range of cancer types at virtually any stage of the disease, with specificity and sensitivity approaching the level needed for population-level screening,” Oxnard observed. “The test can be an important part of clinical trials for early cancer detection.”

The study was funded by GRAIL, Inc. As part of further validation research, Dana-Farber has joined a multi-center clinical trial of the test. The PATHFINDER study intends to enroll about 6,200 participants across the U.S.  Participants in the study will have the results of the test communicated to them.

Dana-Farber researchers are aiming to enroll hundreds of individuals, mainly cancer survivors and other people who are at elevated cancer risk. Enrollment is limited to individuals who receive care through the Partners HealthCare system.
https://www.dana-farber.org/newsroom/news-releases/2020/new-blood-test-can-detect-wide-range-of-cancers--now-available-to-at-risk-individuals-in-clinical-study-at-dana-farber/#7s8d6f87

Νέα εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει ευρύ φάσμα καρκίνων, που είναι πλέον διαθέσιμα σε άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο, σε κλινική μελέτη στη Dana-Farber

• Η δοκιμή αποδείχθηκε ικανή να ανιχνεύσει και να υποδείξει την τοποθέτηση δεκάδων τύπων καρκίνου με μεγάλη ακρίβεια σύμφωνα με την πρόσφατη μελέτη
• Η Dana-Farber συμμετέχει σε πολυκεντρική δοκιμή για να δώσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων στους ασθενείς για πρώτη φορά

Σε μια μελέτη που περιλαμβάνει χιλιάδες συμμετέχοντες, μια νέα εξέταση αίματος ανίχνευσε περισσότερους από 50 τύπους καρκίνου καθώς και τη θέση τους στο σώμα με υψηλό βαθμό ακρίβειας, σύμφωνα με μια διεθνή ομάδα ερευνητών με επικεφαλής το Dana-Farber Cancer Institute και Mayo Clinic.

Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν σήμερα από τα Annals of Oncology , υποδεικνύουν ότι η δοκιμασία - η οποία εντόπισε κάποιους ιδιαίτερα επικίνδυνους καρκίνους που δεν διαθέτουν τυποποιημένες προσεγγίσεις για τον έλεγχο - μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στον έγκαιρο εντοπισμό του καρκίνου. Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί συχνά να είναι κρίσιμη για την επιτυχή θεραπεία.

Αναπτύχθηκε από την GRAIL, Inc., του Menlo Park, Καλιφόρνια, η δοκιμή χρησιμοποιεί ακολουθία επόμενης γενιάς για να αναλύσει τη διάταξη των χημικών μονάδων που ονομάζονται ομάδες μεθυλίου στο DNA των καρκινικών κυττάρων. Προσκολλώντας σε συγκεκριμένα τμήματα του DNA, οι ομάδες μεθυλίου βοηθούν στον έλεγχο του εάν τα γονίδια είναι ενεργά ή ανενεργά. Σε καρκινικά κύτταρα, η τοποθέτηση ομάδων μεθυλίου ή μοτίβο μεθυλίωσης είναι συχνά σημαντικά διαφορετική από εκείνη των φυσιολογικών κυττάρων - στο βαθμό που τα μη φυσιολογικά πρότυπα μεθυλίωσης είναι ακόμη πιο χαρακτηριστικά των καρκινικών κυττάρων από ό, τι οι γενετικές μεταλλάξεις. Όταν τα νεοπλασματικά κύτταρα πεθαίνουν, το DNA τους, με ομάδες μεθυλίου σταθερά συνδεδεμένα, αδειάζει στο αίμα, όπου μπορεί να αναλυθεί με τη νέα εξέταση.

"Η προηγούμενη δουλειά μας έδειξε ότι οι δοκιμές με βάση τη μεθυλίωση ξεπερνούν τις παραδοσιακές προσεγγίσεις της αλληλουχίας DNA για την ανίχνευση πολλαπλών μορφών καρκίνου σε δείγματα αίματος", δήλωσε ο Geoffrey Oxnard, MD , συν-επικεφαλής της μελέτης με τη Minetta Liu, MD η κλινική Mayo. "Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης υποδεικνύουν ότι τέτοιες δοκιμασίες θα μπορούσαν να είναι ένας εφικτός τρόπος εξέτασης ατόμων για μια μεγάλη ποικιλία καρκίνων".

Στη μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το τεστ για να αναλύσουν το DNA χωρίς κύτταρα (DNA από φυσιολογικά και καρκινικά κύτταρα που είχαν εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος μετά τον θάνατο των κυττάρων) σε 6.689 δείγματα αίματος, συμπεριλαμβανομένων 2.482 από άτομα που είχαν διαγνωστεί με καρκίνο και 4.207 άτομα χωρίς καρκίνο . Τα δείγματα από ασθενείς με καρκίνο αντιπροσώπευαν περισσότερους από 50 τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του μαστού, του παχέος εντέρου, του οισοφάγου, της χοληδόχου κύστης, της ουροδόχου κύστης, του γαστρικού, των ωοθηκών, της κεφαλής και του τραχήλου, του πνεύμονα, της λεμφοειδούς λευχαιμίας, του πολλαπλού μυελώματος και του παγκρεατικού καρκίνου.

Η συνολική ειδικότητα της δοκιμής ήταν 99,3%, που σημαίνει ότι μόνο το 0,7% των αποτελεσμάτων έδειξε λανθασμένα ότι υπήρχε καρκίνος. Η ευαισθησία της ανάλυσης για 12 καρκίνους που αντιστοιχούν σε σχεδόν τα δύο τρίτα των θανάτων από καρκίνο των ΗΠΑ ήταν 67,3%, πράγμα που σημαίνει ότι η δοκιμασία θα μπορούσε να βρει τον καρκίνο τα δύο τρίτα του χρόνου, αλλά το ένα τρίτο της δοκιμασίας επέστρεψε αρνητικό αποτέλεσμα. Σε αυτή την ομάδα, η ευαισθησία ήταν 39% για τους ασθενείς με καρκίνο του σταδίου Ι, 69% για τους ασθενείς με στάδιο ΙΙ, 83% για τους ασθενείς με στάδιο III και 92% για τους ασθενείς με στάδιο IV. Η ευαισθησία σταδίου Ι-ΙΙΙ σε όλους τους 50 τύπους καρκίνου ήταν 43,9%. Όταν ανιχνεύθηκε καρκίνος, η δοκιμή αναγνώρισε σωστά το όργανο ή τον ιστό όπου ο καρκίνος προήλθε σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων - κρίσιμες πληροφορίες για τον προσδιορισμό του τρόπου διάγνωσης και διαχείρισης της νόσου.

"Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι αυτή η προσέγγιση για τη δοκιμή DNA χωρίς αίμα στο αίμα μπορεί να ανιχνεύσει ένα ευρύ φάσμα τύπων καρκίνου σε σχεδόν οποιοδήποτε στάδιο της ασθένειας, με ειδικότητα και ευαισθησία πλησιάζοντας το επίπεδο που απαιτείται για τον πληθυσμιακό προσυμπτωματικό έλεγχο", παρατηρεί ο Oxnard. "Η δοκιμή μπορεί να αποτελέσει σημαντικό μέρος των κλινικών δοκιμών για έγκαιρη ανίχνευση καρκίνου".

Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από την GRAIL, Inc. Στο πλαίσιο της περαιτέρω έρευνας επικύρωσης, η Dana-Farber έχει ενταχθεί σε μια πολυκεντρική κλινική δοκιμή του τεστ. Η μελέτη PATHFINDER σκοπεύει να εγγραφεί σε περίπου 6.200 συμμετέχοντες σε όλες τις ΗΠΑ. Οι συμμετέχοντες στη μελέτη θα έχουν τα αποτελέσματα της δοκιμασίας που τους έχουν κοινοποιηθεί.

Οι ερευνητές της Dana-Farber επιδιώκουν να εγγράψουν εκατοντάδες άτομα, κυρίως επιζώντες από καρκίνο και άλλα άτομα που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Η εγγραφή περιορίζεται σε άτομα που λαμβάνουν φροντίδα μέσω του συστήματος HealthCare Partners
https://www.dana-farber.org/newsroom/news-releases/2020/new-blood-test-can-detect-wide-range-of-cancers--now-available-to-at-risk-individuals-in-clinical-study-at-dana-farber/#7s8d6f87