Διατροφή και γονιδίωμα: Ένα νέο κεφάλαιο στην υγεία και τις ασθένειες
Ασφαλέστερα και πιο θρεπτικά τρόφιμα, νέες ιατρικές θεραπείες και καινοτόμοι τρόποι για να βοηθήσουμε στη διάσωση του περιβάλλοντος – αυτά είναι μόνο μερικά από τα πολλά πιθανά οφέλη που αναμένεται να προκύψουν από την έρευνα για τα γονίδια και τον τρόπο λειτουργίας τους.
1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Ενώ είναι γνωστό εδώ και καιρό ότι η διατροφή και συγκεκριμένα θρεπτικά συστατικά μπορούν να επηρεάσουν τις λειτουργίες των γονιδίων , η νέα έρευνα αναμένεται να προωθήσει σημαντικά τις γνώσεις μας για τη διατροφή και την υγεία. Με την άφιξη του πρώτου προσχεδίου του ανθρώπινου γονιδιώματος , θα γραφτεί ένα εντελώς νέο κεφάλαιο για τη γενετική, την υγεία και τη διατροφή. Η έρευνα σε αυτόν τον τομέα έχει επιταχυνθεί από την αποκάλυψη των γονιδίων στους ανθρώπους, επειδή οι επιστήμονες μπορούν πλέον να εντοπίσουν τους διάφορους τρόπους με τους οποίους οι δίαιτες και τα θρεπτικά συστατικά επηρεάζουν τα άτομα και πώς τα γονίδιά μας ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται από αυτά που τρώμε.
Τον Φεβρουάριο του 2001, δύο ανεξάρτητες ομάδες ερευνητών έτρεξαν ενάντια στον χρόνο για να δημοσιεύσουν ταυτόχρονα τα ευρήματά τους σε δύο από τα πιο έγκριτα περιοδικά στον κόσμο - το Nature και το Science. Το πρώτο «πρόχειρο προσχέδιο» του ανθρώπινου γονιδιώματος είχε αποκαλυφθεί. Αυτό είναι ένα επίτευγμα που είναι πραγματικά εκπληκτικό αν σκεφτεί κανείς ότι η πλήρης αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από 3,2 δισεκατομμύρια γράμματα και είναι τόσο τεράστια που μπορεί να δημοσιευτεί μόνο σε βάσεις δεδομένων στο Διαδίκτυο. Έχει υπολογιστεί ότι θα χρειάζονταν περισσότερες από 75.000 σελίδες εφημερίδας μόνο για να τυπωθεί η πλήρης αλληλουχία!
Η ολοκλήρωση ολόκληρης της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος αναμένεται έως το 2003, ωστόσο αυτό θα σηματοδοτήσει μόνο την έναρξη αυξημένων δραστηριοτήτων για τον εντοπισμό συγκεκριμένων λειτουργιών και αλληλεπιδράσεων των γονιδίων, σε μια προσπάθεια να απελευθερωθεί το τεράστιο δυναμικό της γενετικής πληροφορίας. Η έρευνα για το ανθρώπινο γονιδίωμα ήταν επίπονη και απαιτητική, απαιτώντας εις βάθος γνώση της κυτταρικής λειτουργίας και αναπαραγωγής. Οι ακόλουθες παράγραφοι εξετάζουν πολύ σύντομα και απλά την τρέχουσα κατανόηση της δομής και της λειτουργίας διαφόρων πτυχών του ανθρώπινου γονιδιώματος.
2. ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΟΥ DNA
2.1 Δομή και λειτουργία του DNA
Τα κύτταρα είναι οι θεμελιώδεις μονάδες όλων των ζωντανών συστημάτων. Όλοι αποτελούμαστε από δισεκατομμύρια και δισεκατομμύρια κύτταρα, αλλά το καθένα έχει τις απαραίτητες πληροφορίες για να δημιουργήσει έναν ολόκληρο νέο άνθρωπο. Αυτό είναι δυνατό επειδή όλες οι πληροφορίες και οι οδηγίες που απαιτούνται για τη δημιουργία ενός ανθρώπου κωδικοποιούνται σε μία μόνο ομάδα μορίων που ονομάζεται δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου. Στους ανθρώπους, και σε όλα τα ανώτερα είδη, ένα μόριο DNA αποτελείται από δύο αλυσίδες DNA, οι οποίες τυλίγονται η μία γύρω από την άλλη και μοιάζουν με μια στριμμένη σκάλα (Σχήμα 1). Οι πλευρές της σκάλας αποτελούνται από μόρια σακχάρου και φωσφορικού άλατος (δεοξυριβόζη), ενώ τα σκαλοπάτια αποτελούνται από χημικές ενώσεις που ονομάζονται βάσεις.
Το DNA κωδικοποιεί μια γλώσσα πληροφοριών που αποτελείται από μόλις 4 γράμματα, τα οποία ονομάζονται χημικά βάσεις. Στο μόριο του DNA, οι δύο αλυσίδες είναι κατοπτρικές εικόνες η μία της άλλης, επειδή κάθε βάση σε μια αλυσίδα αντιστοιχεί σε έναν συγκεκριμένο σύντροφο στην αντίθετη αλυσίδα. Η αδενίνη (A) συνδυάζεται με θυμίνη (T) και η γουανίνη (G) συνδυάζεται με κυτοσίνη (C).
Όλες οι πληροφορίες που απαιτούνται για να λειτουργήσει ή να αναπαραχθεί ένα κύτταρο κωδικοποιούνται στην αλληλουχία αυτών των τεσσάρων βάσεων. Αυτή η αλληλουχία εκτείνεται σε δισεκατομμύρια βάσεις κατά μήκος του γονιδιώματος. Κάθε μορφή ζωής στον πλανήτη χρησιμοποιεί την ίδια γλώσσα και ως εκ τούτου, η συγκεκριμένη σειρά των βάσεων - αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη και κυτοσίνη - είναι σημαντική επειδή αυτό είναι που κάνει έναν άνθρωπο άνθρωπο και όχι γαιοσκώληκα. Με άλλα λόγια, η αλληλουχία των βάσεων είναι αυτή που αποτελεί τη βάση της ποικιλομορφίας των οργανισμών. Φανταστείτε τις δυνατότητες που καθίστανται δυνατές από αυτή τη βιολογική σταθερά. Όλοι οι οργανισμοί χρησιμοποιούν την ίδια γλώσσα για να αποθηκεύσουν όλες τις πληροφορίες που απαιτούνται για τη δημιουργία τους. Οι αλληλουχίες DNA κρατούν το μυστικό κάθε μορφής ζωής, από τα βακτήρια μέχρι τους ανθρώπους, και η επιστήμη έχει πλέον αποκωδικοποιήσει αυτά τα βιβλία ζωής που ονομάζονται γονιδιώματα.
ΣΧΗΜΑ 1: Δομή δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA).
2.2 Τι είναι το γονιδίωμα;
Ένα γονιδίωμα αποτελείται από ολόκληρη την αλληλουχία DNA ενός οργανισμού, συμπεριλαμβανομένων, φυσικά, των γονιδίων του. Τα γονιδιώματα ποικίλλουν σε μέγεθος ανάλογα με την πηγή τους. Για παράδειγμα, τα μικρά γονιδιώματα από βακτήρια έχουν περίπου 600.000 ζεύγη βάσεων DNA (bps). Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων.
Ενώ τα γονίδια τραβούν μεγάλη προσοχή, οι πραγματικοί κινητήριοι μοχλοί είναι οι πρωτεΐνες. Τα γονίδια μεταφέρουν πληροφορίες που επιτρέπουν στο κύτταρο να παράγει χιλιάδες πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες με τη σειρά τους καθορίζουν μια ολόκληρη σειρά από χαρακτηριστικά, όπως το πώς θα μοιάζει ο οργανισμός, πόσο καλά λειτουργεί και ίσως ακόμη και πώς συμπεριφέρεται.
Όταν ένα κύτταρο χρειάζεται να χρησιμοποιήσει μια συγκεκριμένη πληροφορία, το κατάλληλο τμήμα του μορίου δίκλωνου DNA ανοίγει σαν φερμουάρ και μία από τις αλυσίδες χρησιμοποιείται ως πρότυπο για τη σύνθεση ενός νέου μορίου που ονομάζεται «αγγελιοφόρος ριβονουκλεϊκό οξύ (mRNA)», μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μεταγραφή. Το mRNA είναι ένα μακρύ μονόκλωνο μόριο που μοιάζει με χτένα. Αποτελείται από μόρια ριβόζης (σάκχαρο) και φωσφορικού άλατος με μία από τις τέσσερις χημικές βάσεις που συνδέονται με κάθε αλυσίδα ριβόζης. Η αλληλουχία των βάσεων στο mRNA, αλλά εδώ αποτελείται από ουρακίλη, αδενίνη, γουανίνη και κυτοσίνη, είναι η ίδια με το τμήμα του DNA που χρησιμοποιήθηκε για τη δημιουργία του. Το mRNA μεταφέρει το μήνυμα του DNA έξω από τον πυρήνα των κυττάρων, όπου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παραγωγή πρωτεϊνών.
3. ΤΟ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟ ΓΟΝΙΔΩΜΑ
Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι τεράστιο. Εάν τα μόρια DNA σε ένα μόνο ανθρώπινο κύτταρο τεντώνονταν από άκρη σε άκρη, θα είχαν πλάτος περίπου 2 μόρια και μήκος 1,5 μέτρο. Ένα νήμα πάχους 1 mm ισοδύναμων αναλογιών θα είχε μήκος 1000 km. Αυτό το DNA είναι διατεταγμένο σε 23 μονάδες ή χρωμοσώματα , κάθε χρωμόσωμα εμφανίζεται ως ζεύγος 2 με ένα χρωμόσωμα να δωρίζεται από κάθε γονέα. Με απλούστερους όρους, ένα γονίδιο αντιστοιχεί σε ένα τμήμα του μορίου DNA που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη . Στο ανθρώπινο γονιδίωμα, τα γονίδια είναι κατανεμημένα σε όλα τα διάφορα χρωμοσώματα και, παρόλο που και οι 3 δισεκατομμύρια βάσεις του ανθρώπου είναι πλέον γνωστές, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη με ακρίβεια όλα τα γονίδια. Αυτές οι πληροφορίες αποτελούν τη βάση της συνεχιζόμενης έρευνας.
Η έρευνα που χρησιμοποιεί τις γνώσεις από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος θα επιτρέψει τελικά στους επιστήμονες να κατανοήσουν τις λειτουργίες των ανθρώπινων γονιδίων και τους νόμους που ρυθμίζουν τον τρόπο με τον οποίο ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται. Αυτή η γνώση με τη σειρά της θα τους παρέχει πληροφορίες σχετικά με το πώς αλληλεπιδρούν τα γονίδια και τα θρεπτικά συστατικά και την επίδραση των ατομικών γενετικών διαφορών στη διατροφή, τη διατροφή και την υγεία. Για παράδειγμα, ο πραγματικός τρόπος με τον οποίο ορισμένα θρεπτικά συστατικά, όπως αυτά από το γάλα, τα φρούτα και τα λαχανικά, προκαλούν επιθυμητές αλλαγές στον μεταβολισμό , είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστος, γι' αυτό και οι διατροφικές συστάσεις εξακολουθούν να είναι τόσο απογοητευτικά ασαφείς. Η μελέτη της διατροφογενωμικής μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό αυτών των επιδράσεων και να βοηθήσει στην κατανόηση του γιατί ορισμένα συστατικά και τρόφιμα είναι ωφέλιμα για την υγεία. Ομοίως, η γενετική βάση πίσω από τις διαφορές στον τρόπο με τον οποίο ορισμένοι άνθρωποι αντιδρούν σε συγκεκριμένα τρόφιμα και θρεπτικά συστατικά μπορεί να εντοπιστεί και να χρησιμοποιηθεί για να προταθούν τρόφιμα και δίαιτες που είναι πιο ωφέλιμες για κάθε άτομο.
Η διατροφογενωμική θα βοηθήσει επίσης στην παροχή νέων πληροφοριών για την ανάπτυξη πιο ακριβών βιοδεικτών (δεικτών) για την ανίχνευση διαφόρων ασθενειών πολύ νωρίτερα και τον εντοπισμό των γονιδίων που μπορούν να στοχευθούν με διατροφική παρέμβαση για την πρόληψή τους.
4. ΠΙΘΑΝΑ ΟΦΕΛΗ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ
4.1 Πιο θρεπτικά τρόφιμα
Η έρευνα σχετικά με τις λειτουργίες των γονιδίων θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του πώς ακριβώς η διατροφή επηρεάζει τις λειτουργίες των γονιδίων και των πρωτεϊνών και γιατί τα άτομα διαφέρουν στην αντίδρασή τους σε θρεπτικά συστατικά και δίαιτες. Όλοι γνωρίζουμε ότι ακόμη και όταν οι άνθρωποι ακολουθούν την ίδια διατροφή, κάποιοι θα αναπτύξουν υπερβολικό βάρος, κάποιοι θα αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις και κάποιοι αλλεργίες, ενώ άλλοι όχι. Δεν θα ήταν υπέροχο να γνωρίζουμε γιατί; Αυτή η γνώση μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη ακόμη πιο θρεπτικών τροφών. Συγκεκριμένες τροφές με ευεργετικές ιδιότητες (λειτουργικά τρόφιμα) θα μπορούσαν στη συνέχεια να αναπτυχθούν για να βοηθήσουν στη βελτιστοποίηση της υγείας κάθε ατόμου σύμφωνα με τα γονίδιά του. Αυτό μπορεί να φαίνεται μακρινό στο μέλλον, αλλά ήδη τρώμε τροφές σύμφωνα με τις γενετικές μας διαφορές. Οι γυναίκες γνωρίζουν ότι πρέπει να τρώνε τροφές με περισσότερο σίδηρο από τους άνδρες και η διαφορά στις απαιτήσεις σιδήρου οφείλεται στη γενετική τους διαφορά. Καθώς κατανοούμε περισσότερα για τις άλλες διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών και μεταξύ όλων μας, μπορούμε να παρέχουμε τη γνώση στα άτομα, ώστε να μπορούν να επιλέγουν τροφές που είναι οι πιο κατάλληλες για αυτά. Για παράδειγμα, η γνώση του πώς τα άτομα αναπτύσσουν αλλεργίες θα οδηγούσε σε τροφές όχι απλώς για την αποφυγή αλλεργιογόνων, αλλά και σε τροφές που εμποδίζουν τους ανθρώπους να αναπτύξουν αλλεργίες εξαρχής.
Ένας από τους πιο ενδιαφέροντες τομείς έρευνας, που τελικά θα βοηθήσει τους πάντες, είναι η κατανόηση των διαδικασιών γήρανσης και των ασθενειών των ηλικιωμένων. Οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι περίπου οι μισές από τις ασθένειες που συνοδεύουν τη γήρανση έχουν γενετική συνιστώσα. Οι ουσίες στα τρόφιμα μπορούν να επηρεάσουν ορισμένες από αυτές τις λειτουργίες, επομένως υπάρχει η δυνατότητα να εντοπιστούν διατροφικοί τρόποι για την καθυστέρηση της γήρανσης ή την προώθηση της υγιούς γήρανσης.
Η γενετική έρευνα μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό τρόπων ανάπτυξης λειτουργικών τροφίμων που θα προσφέρουν οφέλη που δεν είχαμε καν σκεφτεί μέχρι πρόσφατα. Ένα παράδειγμα είναι ο ρόλος ορισμένων βακτηρίων στην εντερική και συνολική υγεία. Φανταστείτε να τρώτε βακτήρια για να νιώσετε καλύτερα! Η γενετική έρευνα θα βοηθήσει στην κατανόηση του γιατί ορισμένα βακτήρια (για παράδειγμα τα γαλακτικά βακτήρια) έχουν ευεργετικές ιδιότητες, όπως η ενίσχυση των ανοσοποιητικών λειτουργιών, η υποβοήθηση της πέψης και η βελτίωση της εντερικής άνεσης. Η καλύτερη γνώση των τύπων ευεργετικών βακτηρίων και του τρόπου με τον οποίο δρουν στο πεπτικό σύστημα για να παρέχουν προστασία από άλλα βακτήρια μπορεί επίσης να βελτιώσει την ικανότητά μας να ελαχιστοποιούμε τα επιβλαβή βακτήρια και τις τροφιμογενείς ασθένειες . Τα αναμενόμενα οφέλη είναι τρόφιμα με καλύτερη γεύση, ασφαλέστερα και πιο θρεπτικά.
4.2 Ατομικές δίαιτες
Παρόλο που η πολιτική δημόσιας υγείας υπαγορεύει επί του παρόντος ένα γενικευμένο σύνολο διατροφικών οδηγιών για όλο τον πληθυσμό , ένα μέγεθος δεν ταιριάζει απαραίτητα σε όλους. Υπάρχουν πολλά παραδείγματα για το πώς τα άτομα αντιδρούν διαφορετικά στη διατροφή. Για παράδειγμα, οι ανάγκες σε βιταμίνες και μέταλλα ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων και ανάλογα με την ηλικία, την πάθηση, την υγεία κ.λπ. Οι επιπτώσεις της κατανάλωσης φυτοχημικών, όπως ισοφλαβόνες και άλλα φλαβονοειδή, ή ακόμα και άμυλο , διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Το νάτριο αυξάνει την αρτηριακή πίεση σε ορισμένα άτομα αλλά όχι σε άλλα και η ικανότητα των φυτικών ινών να μειώνουν τη χοληστερόλη υπόκειται επίσης σε γενετικές επιρροές.
Πλησιάζει η εποχή που θα είναι δυνατή η χρήση γενετικών εξετάσεων για τον έλεγχο του κινδύνου διαφόρων ασθενειών και τον προσδιορισμό της ιδανικής διατροφής που προάγει την υγεία ενός ατόμου. Θα γίνει συνηθισμένο για τους επαγγελματίες υγείας να παρέχουν εξατομικευμένες συμβουλές για φάρμακα με βάση τις γενετικές πληροφορίες ενός ατόμου. Ομοίως, θα είναι δυνατή η παροχή διατροφικών συμβουλών με μεγαλύτερη ακρίβεια. Η καλύτερη γνώση των λειτουργιών των γονιδίων και της ποικιλομορφίας τους δεν σημαίνει ότι πρέπει να μετράμε τα γονίδια κάποιου για να του επιτρέψουμε να επωφεληθεί από αυτή τη γνώση. Άλλωστε, δεν χρειάζεστε γενετικό τεστ για να μάθετε ποιο φύλο είστε! Ομοίως, ένα άτομο δεν θα χρειάζεται να γνωρίζει τις γενετικές του παραλλαγές για να επιλέξει δίαιτες που βελτιώνουν την υγεία του. Οι απλές εξετάσεις αίματος που παρέχουν τώρα στοιχεία όπως η χοληστερόλη θα παρέχουν μεγάλο μέρος της αξιολόγησης που είναι απαραίτητη για την παροχή πιο ακριβών διατροφικών συμβουλών.
4.3 Επεξεργασία τροφίμων
Μια άλλη πιθανή χρήση της έρευνας σχετικά με τις λειτουργίες των γονιδίων είναι η βελτίωση της επεξεργασίας των πρώτων υλών των τροφίμων, των φυτών, των ζώων και των μικροοργανισμών. Αυτά τα ακατέργαστα προϊόντα μπορούν να επιλεγούν για βέλτιστα επίπεδα διαφόρων θρεπτικών συστατικών ή για να κάνουν την επεξεργασία ευκολότερη, πιο οικονομική, ασφαλέστερη ή ακόμα και πιο θρεπτική. Στην πραγματικότητα, τα προϊόντα θα επιλεγούν ώστε να έχουν καλύτερα θρεπτικά συστατικά και καλύτερη επεξεργασία, ασφαλέστερη και καλύτερη γεύση και μεγαλύτερη αξία. Για παράδειγμα, θα μπορούσαν να αναπτυχθούν πατάτες με υψηλότερα επίπεδα αμύλου, οι οποίες όταν μεταποιηθούν σε πατατάκια ή τηγανητές πατάτες, θα απορροφούν λιγότερο λίπος, προσφέροντας την επιλογή ενός πατατάκι χαμηλών λιπαρών. Τα φρούτα και τα λαχανικά που έχουν ιδιότητες καθυστερημένης ωρίμανσης θα μπορούσαν να καλλιεργηθούν έτσι ώστε να μπορούν να μεταφέρονται πιο εύκολα με λιγότερες ζημιές και να φτάνουν στα καταστήματα πιο φρέσκα και πιο νόστιμα.
Πολλά γονίδια συμβάλλουν είτε άμεσα είτε έμμεσα στη γεύση ενός φυτού. Οι επιστήμονες μπορούν να εντοπίσουν και να μελετήσουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη γεύση και το άρωμα και να χρησιμοποιήσουν τις πληροφορίες για να βελτιώσουν τη γεύση των τροφίμων.
Η βελτίωση της ασφάλειας των τροφίμων αποτελεί βασικό τομέα που θα ωφεληθεί από την έρευνα στα γονίδια. Αναπτύσσονται γρήγορες και ευαίσθητες τεχνικές για τον εντοπισμό ανεπιθύμητων βακτηρίων που προκαλούν τροφική δηλητηρίαση και άλλων ρύπων στα τρόφιμα. Έχουν ήδη εφαρμοστεί αρκετές τεχνικές για τη βελτίωση των διαδικασιών ποιοτικού ελέγχου . Χρησιμοποιώντας τεχνικές που αναπτύχθηκαν μέσω γενετικής έρευνας, θα είναι δυνατή η μελέτη των φυσικών, χημικών και μικροβιολογικών αποκρίσεων διαφόρων τροφίμων κατά την επεξεργασία, τη μεταφορά και την αποθήκευση. Αυτό με τη σειρά του μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό βέλτιστων συνθηκών επεξεργασίας και χειρισμού, ώστε να διασφαλιστεί ένα ασφαλές και επιθυμητό προϊόν διατροφής στην αγορά.
4.4 Βελτιωμένη διάγνωση ασθενειών
Είναι γνωστό εδώ και αιώνες ότι πολλές ασθένειες έχουν γενετική συνιστώσα. Οι επιστήμονες έχουν ήδη εντοπίσει περισσότερα από εκατό γονίδια που συνδέονται με ασθένειες όπως ο καρκίνος του μαστού , οι μυϊκές παθήσεις, η κώφωση και η τύφλωση.
Οι πληροφορίες από το ανθρώπινο γονιδίωμα, σε συνδυασμό με ισχυρές τεχνικές μικροσυστοιχιών (βλ. παράρτημα), καθιστούν δυνατή την αναγνώριση του ακριβούς γονιδίου (ή γονιδίων) που επηρεάζουν την ευαισθησία ενός ατόμου στις ασθένειες που συνδέονται με τη διατροφή. Αυτές οι τεχνικές μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο μεγάλου αριθμού ανθρώπων για την παρουσία τέτοιων γονιδίων. Μόλις εντοπιστούν άτομα υψηλού κινδύνου, μπορούν να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της νόσου ή την έγκαιρη ανίχνευσή της, όταν οι μέθοδοι θεραπείας είναι πιο αποτελεσματικές. Στην περίπτωση παθήσεων που σχετίζονται με τη διατροφή, αυτές οι παρεμβάσεις θα περιλαμβάνουν διατροφικές αλλαγές ή/και την ένταξη λειτουργικών συστατικών τροφίμων . Αυτή η αρχή έχει ήδη αποτελέσει τη βάση θεραπειών που σώζουν ζωές σε ανθρώπους με μια σπάνια γενετική ασθένεια, τη φαινυλκετονουρία (PKU). Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια δεν μπορούν να μεταβολίσουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, επομένως, για αυτά, οι ποσότητες φαινυλαλανίνης που υπάρχουν κανονικά στα τρόφιμα είναι τοξικές. Ωστόσο, αυτοί οι άνθρωποι ζουν πλέον πλήρεις ζωές, επειδή έχουν σχεδιαστεί και παραχθεί ειδικά τρόφιμα μόνο για αυτούς, χωρίς φαινυλαλανίνη.
5. ΗΘΙΚΑ, ΚΟΙΝΩΝΙΚΑ ΚΑΙ ΝΟΜΙΚΑ ΖΗΤΗΜΑΤΑ
Το τεράστιο δυναμικό που προσφέρει η έρευνα γονιδιώματος μετριάζεται από τις ηθικές, νομικές και κοινωνικές προκλήσεις που πρέπει να αντιμετωπιστούν. Ένα κρίσιμο ζήτημα είναι η ιδιωτικότητα και η δικαιοσύνη στη χρήση των γενετικών πληροφοριών. Η ιδιωτικότητα των πληροφοριών σχετικά με το γενετικό προφίλ ενός ατόμου από ομάδες όπως εργοδότες, ασφαλιστικές εταιρείες, σχολεία και γραφεία υιοθεσίας πρέπει να είναι απόλυτη για να αποτρέπονται οι γενετικές διακρίσεις. Αρκετές εταιρείες στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν απαγορεύσει τη χρήση εξετάσεων DNA σε αιτήσεις εργασίας σε μια προσπάθεια να αντιμετωπίσουν αυτό το ζήτημα.
Ορισμένες χώρες, όπως η Ισλανδία και η Εσθονία, υιοθετούν μια τολμηρή προσέγγιση για την ανάπτυξη γενετικών βάσεων δεδομένων ολόκληρου του πληθυσμού. Σε συνδυασμό με άλλα δεδομένα, όπως οι στατιστικές υγείας, αυτές οι πληροφορίες έχουν πιθανά οφέλη βοηθώντας τις κυβερνήσεις να καθορίσουν τις μελλοντικές πολιτικές και τη χρηματοδότηση για την υγεία. Ωστόσο, οι πληροφορίες παρουσιάζουν επίσης μεγάλο ενδιαφέρον για πολλά τρίτα μέρη. Πρέπει να εντοπιστεί μια σωστή ισορροπία μεταξύ της ατομικής ιδιωτικότητας και της δίκαιης χρήσης των γενετικών πληροφοριών. Σε ορισμένες χώρες, αυτό μπορεί να καλύπτεται από κανονισμούς κατά των διακρίσεων, αν και το πεδίο εφαρμογής αυτής της κάλυψης δεν έχει ακόμη δοκιμαστεί στα δικαστήρια.
Το ζήτημα της ιδιοκτησίας των γενετικών πληροφοριών και τεχνολογιών που προέρχονται από τη γενετική έρευνα είναι ένας ακόμη τομέας που απαιτεί συζήτηση και διεθνή διάλογο. Η Ευρωπαϊκή Ομάδα της ΕΕ για την Ηθική και την Επιστήμη στις Νέες Τεχνολογίες εξετάζει το ζήτημα των διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας στην αγροτική γενετική έρευνα και έχει εισαγάγει μέτρα για τη ρύθμιση της δίκαιης μεταχείρισης σε αυτόν τον τομέα (Οδηγία 98/44/ΕΚ του Συμβουλίου της ΕΕ). Ο τομέας της κατοχύρωσης διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας στην έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος εξακολουθεί να εξετάζεται.
Δεν υπάρχουν εύκολες απαντήσεις στα παραπάνω ερωτήματα. Ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα θέτουν προκλήσεις καθώς η έρευνα για το ανθρώπινο γονιδίωμα προχωρά. Έχει ήδη γίνει και χρειάζεται ακόμη να γίνει πολλή δουλειά σε συζητήσεις και να παρασχεθούν πληροφορίες για την αντιμετώπιση αυτών των ανησυχιών και για την ενίσχυση της κατανόησης της τεχνολογίας από το κοινό, ώστε να μην επιβραδυνθεί η επιστημονική πρόοδος. Μία από τις προκλήσεις θα είναι η εξισορρόπηση των πολλαπλών οφελών που μπορούν να προκύψουν από την τεχνολογία με την προσεκτική προστασία από τις γενετικές διακρίσεις.
6. Ο ΔΡΟΜΟΣ ΓΙΑ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ
Η σημασία και η πολυπλοκότητα της αλληλεπίδρασης μεταξύ τροφίμων, γονιδίων και υγείας θέτει μια τεράστια πρόκληση για τη μελλοντική ανάπτυξη προϊόντων, ιδίως στον τομέα των τροφίμων και των συστατικών τροφίμων. Η έρευνα σε αυτόν τον τομέα θα επιτρέψει τον εντοπισμό νέων στόχων για τα φαρμακευτικά προϊόντα και την ανακάλυψη νέων ενώσεων. Ωστόσο, σε αντίθεση με τα φαρμακευτικά προϊόντα που γενικά στοχεύουν σε μια συγκεκριμένη λειτουργία ή τελικό σημείο (όπως η χοληστερόλη), η κατανόηση των πολύπλοκων και πολλαπλών αλληλεπιδράσεων μεταξύ διατροφής και γονιδίων θα επιτρέψει την καλύτερη κατανόηση μεταβολικών προβλημάτων όπως η παχυσαρκία και ο διαβήτης , καθώς και τον εντοπισμό νέων θεραπειών.
Καθώς καθίσταται δυνατή η αξιολόγηση της γενετικής ευαισθησίας ενός ατόμου σε ασθένειες, θα καταστεί δυνατή η δημιουργία ειδικών τροφίμων και ιατρικών θεραπειών μοναδικά προσαρμοσμένων για να βοηθήσουν στη διαχείριση αυτής της ευαισθησίας. Ταυτόχρονα, αυτές οι νέες τεχνολογίες θα πυροδοτήσουν βαθιές ηθικές προκλήσεις και προκλήσεις σε θέματα ανθρωπίνων δικαιωμάτων. Για να αποκομίσει τα μακροπρόθεσμα οφέλη από μια νέα τεχνολογία όπως αυτή, η κοινωνία πρέπει να εξισορροπήσει τα οφέλη με τους τρέχοντες επιστημονικούς περιορισμούς και τον κοινωνικό κίνδυνο. Όπως συμβαίνει με κάθε νέα τεχνολογία, το κοινό πρέπει να εκπαιδευτεί σχετικά με την τεχνολογία των γονιδίων, ώστε να μπορεί να κάνει ενημερωμένες επιλογές.
Αξιολογήθηκε από την Καθηγήτρια Δρ. Hannelore Daniel, Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου.
ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ:
ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ DNA.
Ξεκλειδώνοντας τα μυστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Το κλειδί για την αποκάλυψη των μυστικών του ανθρώπινου γονιδιώματος θα είναι η κατανόηση του τρόπου λειτουργίας των μεμονωμένων γονιδίων, του τρόπου ρύθμισής τους και του τρόπου με τον οποίο οι κωδικοποιημένες πρωτεΐνες αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Αυτό είναι ένα δύσκολο έργο όταν εξετάζονται περισσότερα από 30.000 γονίδια και πιθανώς 50.000 πρωτεΐνες.
ΣΧΗΜΑ 2: Εικόνα καρυότυπου
Ένας τρόπος μελέτης των χρωμοσωμάτων είναι μέσω ενός οπτικού μικροσκοπίου. Τα χρωμοσώματα μπορούν να χρωματιστούν με διάφορες χρωστικές για να αποκαλυφθούν ανοιχτόχρωμες και σκούρες ζώνες με μοτίβα. Τα μοτίβα αντανακλούν τη θέση και τις ποσότητες των ζευγών βάσεων - αδενίνη και θυμίνη, και γουανίνη και κυτοσίνη. Οι διαφορές στο μέγεθος και τα μοτίβα ζωνών επιτρέπουν στους επιστήμονες να διακρίνουν τα μεμονωμένα χρωμοσώματα. Αυτός ο τύπος ανάλυσης, που ονομάζεται καρυότυπος (Σχήμα 2), έχει χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό σημαντικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down.
Ωστόσο, οι περισσότερες αλλαγές στο DNA είναι πολύ ανεπαίσθητες για να ανιχνευθούν με αυτήν την τεχνική. Μια νέα και πιο ισχυρή αναλυτική τεχνική που ονομάζεται ανάλυση μικροσυστοιχιών προσφέρει στους ερευνητές το πλεονέκτημα της δυνατότητας να εξετάζουν χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα. Η διαδικασία χρησιμοποιεί ένα «τσιπ» γονιδίων το οποίο αποτελείται από μικροσκοπικές κηλίδες DNA από πολλά γνωστά γονίδια προσαρτημένες σε μια στερεά επιφάνεια (όπως μια γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα) σε μια συστοιχία που μοιάζει με πλέγμα (Σχήμα 3).
Για να προσδιοριστούν ποια γονίδια σε ένα δείγμα κυττάρων είναι ενεργά, τα mRNA τους απομονώνονται (Α) και μετατρέπονται σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα σε ένα άλλο μόριο που ονομάζεται συμπληρωματικό DNA (cDNA) (Β). Στη συνέχεια, μια φθορίζουσα ετικέτα προσαρτάται στα cDNA (Γ) και τα cDNA αφήνονται να αναμειχθούν με τις κηλίδες DNA στη συστοιχία (Δ). Τα cDNA με μια αλληλουχία που ταιριάζει με την αλληλουχία ενός από τα γονιδιακά θραύσματα κολλάνε στο θραύσμα σαν κόλλα και το cDNA με μια αλληλουχία που δεν ταιριάζει ξεπλένεται.
Ένας ηλεκτρονικός ανιχνευτής χρησιμοποιείται για τη μέτρηση της ποσότητας φθορισμού που σχετίζεται με κάθε κηλίδα (E). Όσο πιο φωτεινός είναι ο φθορισμός, τόσο περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου εκφράστηκαν στο αρχικό κύτταρο. Τα μοτίβα φωτός που αναδύονται από τη συστοιχία αντιπροσωπεύουν ένα στιγμιότυπο των γονιδίων που ήταν ενεργά στο κύτταρο σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή.
Η εξέταση των αποτελεσμάτων μικροσυστοιχιών από διαφορετικά κύτταρα που έχουν εκτεθεί σε διαφορετικές συνθήκες σε διαφορετικές χρονικές στιγμές θα βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν τη βασική γενετική των φυσιολογικών και των νοσούντων κυττάρων. Αυτές οι πληροφορίες έχουν τη δυνατότητα να αυξήσουν δραματικά την ικανότητά μας να κατανοούμε και να θεραπεύουμε τις ανθρώπινες ασθένειες.
Ατομικό DNA
Οι μικροσυστοιχίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη συλλογή πληροφοριών σχετικά με το γενετικό προνόμιο ενός ατόμου. Αυτή η τεχνική λειτουργεί εκθέτοντας τη μικροσυστοιχία σε ένα δείγμα DNA. Αυτή η τεχνική έχει τη δυνατότητα να ελέγξει άτομα για ένα συγκεκριμένο γονίδιο, μετάλλαξη ή οποιονδήποτε συνδυασμό γονιδίων. Καθώς περισσότερες πληροφορίες για το ανθρώπινο γονιδίωμα γίνονται διαθέσιμες, μπορεί να είναι δυνατό να ελεγχθούν ολόκληρες πληθυσμοί για σχεδόν οποιοδήποτε γενετικά προερχόμενο χαρακτηριστικό - ευαισθησία σε ασθένειες, νοημοσύνη, μακροζωία και πολλά άλλα.
Μια άλλη τεχνική που ονομάζεται ενίσχυση DNA, καθιστά δυνατή την ανάλυση μικροσκοπικών ποσοτήτων DNA, μια μέθοδος που χρησιμοποιείται ήδη στην εγκληματολογία. Αυτή η τεχνική εκμεταλλεύεται το γεγονός ότι το DNA μπορεί να προκληθεί με συγκεκριμένες χημικές ουσίες για να αναπαραχθεί. Εκθέτοντας ένα δείγμα DNA σε εξειδικευμένα ένζυμα και άλλες χημικές ουσίες, μπορεί να προκληθεί η αντιγραφή του. Η διαδικασία μπορεί να επαναληφθεί ξανά και ξανά για να αυξηθεί η ποσότητα του DNA πολλά εκατομμύρια φορές μέσα σε λίγες ώρες.
Το DNA είναι ένα πολύ σταθερό μόριο και ένα μικροσκοπικό δείγμα πολλών ετών μπορεί ακόμα να εξεταστεί. Αυτό επιτρέπει, για παράδειγμα, την ανίχνευση και την ανακατασκευή της ανθρώπινης εξέλιξης από τα πρώτα ανθρωποειδή έως τον πιο σύγχρονο homo sapiens sapiens. Επιπλέον, μπορεί να αναλυθεί ακόμη και η γενετική βάση των ασθενειών σε προϊστορικούς πληθυσμούς.
ΣΧΗΜΑ 3: Σχηματική αναπαράσταση της τεχνικής ανάλυσης μικροσυστοιχιών.
ΑΝΑΦΟΡΕΣ:
- Προσχέδιο Εργασιών Ανάλυσης Ακολουθιών, Nature, 15 Φεβρουαρίου 2001.
- Το Ανθρώπινο Γονιδίωμα, Science, 291; 5507, 16 Φεβρουαρίου 2001.
- Εισαγωγή στη Μοριακή Γενετική, Υπουργείο Ενέργειας των Ηνωμένων Πολιτειών, 2001.
- Υπουργείο Ενέργειας των Ηνωμένων Πολιτειών, Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος www.ornl.gov/hgmis .
- Οδηγία 98/44/ΕΚ του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβουλίου, 6 Ιουλίου 1998. Επίσημη Εφημερίδα L213, 30-7-98.
- Roberts MA, Mutch DM και German JB. Γονιδιωματική : τρόφιμα και διατροφή. Current Opinion in Biotechnology 2001,12:516-522.
- Mollet, Beat. Για καλύτερη υγεία και διατροφή. Current Opinion in Biotechnology 2001, 12:481-482.
- Schiffrin EJ και Blum S. Επεξεργασία Τροφίμων: προβιοτικοί μικροοργανισμοί για ωφέλιμα τρόφιμα. Current Opinion in Biotechnology 2001, 12: 499-502.
- Verrips CT, Warmoeskerken MMCG και Post JA. Γενική εισαγωγή στη σημασία της γονιδιωματικής στη βιοτεχνολογία τροφίμων και τη διατροφή. Current Opinion in Biotechnology 2001, 12: 483-487.
- Van der Meer IM, Bovy AG και Bosch D. Φυτικές πρώτες ύλες: βελτιωμένη ποιότητα τροφίμων για καλύτερη διατροφή μέσω της γονιδιωματικής των φυτών. Current Opinion in Biotechnology 2001, 12: 488-492.
- De Vos WM. Πρόοδοι στη γονιδιωματική για μικροβιακές ζυμώσεις και ασφάλεια. Τρέχουσα γνώμη στη βιοτεχνολογία 2001, .
- Mercenier A, Wiedermann U και Breitender H. Βρώσιμοι γενετικά τροποποιημένοι οργανισμοί και φυτά για βελτιωμένη υγεία. Current Opinion in Biotechnology 2001, 12: 510-515.
ΓΛΩΣΣΑΡΙΟ ΟΡΩΝ
Κύτταρο: Η βασική μονάδα κάθε ζωντανού οργανισμού. Χρωμόσωμα: Δομές που περιέχουν τα γονίδια. Το ανθρώπινο σωματικό κύτταρο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (46 χρωμοσώματα).
DNA: Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ περιέχει τις γενετικές πληροφορίες που χρειάζονται τα κύτταρα για να αναπαραχθούν και να συνθέσουν πρωτεΐνες.
Γονίδιο: Υπομονάδα του DNA που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη και άλλα στοιχεία.
Χαρτογράφηση γονιδίων: Προσδιορισμός των θέσεων των γονιδίων σε ένα μόριο DNA.
Γενετικές διακρίσεις: Διακρίσεις ή προκαταλήψεις εις βάρος ατόμων με βάση μια γενετική διαφορά. Για παράδειγμα, διακρίσεις εις βάρος ατόμων που έχουν ή είναι πιθανό να αναπτύξουν κληρονομικές διαταραχές.
Γενετικός δείκτης: Ένα γονίδιο ή άλλο τμήμα του DNA του οποίου η κληρονομικότητα μπορεί να ακολουθηθεί. Γενετική προδιάθεση: Γενετική (κληρονομική) ευαισθησία σε μια ασθένεια. Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί ή όχι.
Γενετικός έλεγχος: Εξέταση μιας ομάδας ανθρώπων με βάση τις γενετικές τους διαφορές, προκειμένου, για παράδειγμα, να εντοπιστούν άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να πάσχουν ή να μεταδώσουν μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή .
Γενετική: Η μελέτη της κληρονομικότητας.
Γονιδίωμα: Η αλληλουχία όλου του γενετικού υλικού στα χρωμοσώματα ενός οργανισμού.
Γονιδιωματική: Η μελέτη των γονιδίων και της λειτουργίας τους. Άχρηστο DNA: Τμήματα DNA που δεν κωδικοποιούν γονίδια. Αυτό ονομάζεται μη κωδικοποιητικό DNA.
Καρυότυπος: Φωτο-εικόνα χρωμοσωμάτων που δείχνει τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα κάθε τύπου χρωμοσώματος. Ο καρυότυπος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη χαρτογράφηση μακροσκοπικών ανωμαλιών. Αγγελιοφόρο RNA (mRNA): RNA που χρησιμεύει ως πρότυπο για τη σύνθεση πρωτεϊνών.
Μετάλλαξη: Μια αλλαγή ή αλλαγές σε ένα γονίδιο που παρατηρούνται από διαφορές στον αριθμό, τη διάταξη ή την αλληλουχία των βάσεων.
Διατροφογενωμική: Η μελέτη της αλληλεπίδρασης μεταξύ γονιδίων και διατροφής και η ατομική διακύμανση στην απόκριση στην διαιτητική πρόσληψη.
Πολυμορφισμός: Διαφορά στην αλληλουχία DNA μεταξύ ατόμων που μπορεί να αποτελεί τη βάση διαφορών στη λειτουργία και την υγεία των πρωτεϊνών.
RNA (Ριβονουκλεϊκό οξύ): Μία μονή αλυσίδα ως αντίγραφο του DNA που περιέχει ριβόζη αντί για δεοξυριβόζη και είναι σημαντική για τη σύνθεση πρωτεϊνών και άλλες κυτταρικές λειτουργίες.
Μεταγραφή: Η διαδικασία αντιγραφής πληροφοριών από το DNA σε νέες αλυσίδες αγγελιοφόρου RNA (mRNA) που χρησιμεύουν ως η δομική συσκευή για την πρωτεΐνη.
Μετάφραση: Η διαδικασία με την οποία οι οδηγίες που μεταφέρονται από το mRNA κατευθύνονται στη σύνθεση πρωτεϊνών από αμινοξέα.